Un software puede diagnosticar enfermedades raras usando sólo la foto del rostro de un paciente


DeepGestalt es un programa que puede identificar patrones en los rostros de las personas y así diagnosticar enfermedades raras. El programa diagnosticó las enfermedades 91% de las veces correctamente. Los resultados de su aplicación fueron publicados por Nature Medicine.

Las enfermedades raras afectan al 8% de la población mundial y a menudo dejan alguna huella en el rostro de quienes las padecen.

Las personas con el síndrome de Noonan (una condición genética que inhibe el crecimiento y el desarrollo del cuerpo), pueden tener los ojos demasiado abiertos; las personas con discapacidad intelectual de tipo Bain (causada por un gen mutado en el cromosoma X) pueden tener ojos con forma de almendra y pequeñas barbillas, se explica en Science.

Estos síntomas faciales pueden dar gran información a los genetistas y ayudar a detectar de forma más temprana y barata este tipo de enfermedades, por eso se entrenó a un programa de inteligencia artificial para reconocer las características, publicó Nature.

Los científicos entrenaron DeepGestalt con un conjunto de datos disponibles públicamente de más de 17.000 fotos de pacientes afectados por más de 200 trastornos raros. Luego, el programa utilizó el aprendizaje profundo para reconocer qué patrones de marcadores estaban vinculados a cientos de síndromes genéticos diferentes.

En una prueba con 502 imágenes nuevas, DeepGestalt identificó con éxito el síndrome el 91% de las veces.

Según reconocen los investigadores, dada la facilidad de fotografiar una cara, los empleadores o los proveedores de seguros podrían abusar de la herramienta. Advierten que la regulación adecuada de la distribución y el uso de herramientas como DeepGestalt será crucial.

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